Caracterización citogenética de pacientes con sospecha de Anemia de Fanconi en población colombiana y correlación con el fenotipo clínico.

Debido al escaso conocimiento de la Anemia de Fanconi en nuestro país a nivel clínico, epidemiológico y genético, establecer la población colombiana afectada con AF y la relación fenotipo-genotipo, contribuirá de manera importante al conocimiento de la enfermedad en nuestra población y al mejoramiento de la calidad de vida de los afectados y sus familias; los pacientes podrán beneficiarse en el manejo de su enfermedad con un tratamiento temprano, efectivo o curativo, como el trasplante de médula o la terapia génica o celular para el tratamiento de la insuficiencia de la médula ósea, así como en el establecimiento de un esquema apropiado de terapia de tratamiento de la malignidad, dada su hipersensibilidad a la quimioterapia y la radioterapia. Igualmente se beneficiarían los familiares al detectar afectados no sintomáticos y, los portadores de las mutaciones, al orientarles sobre el riesgo de descendencia afectada y del riesgo de malignidad para los portadores de mutaciones en genes AF que predisponen al cáncer al recibir la vigilancia y asesoramiento adecuados. Adicionalmente los resultados obtenidos aportarán al conocimiento biológico de la enfermedad y el conocer los genotipos más frecuentes en la población permitirá establecer protocolos de diagnóstico citogenético y molecular con mayor cobertura para la población.