Caracterización bioquímica y molecular de la homocistinuria en Colombia.

Existe ocho errores innatos del metabolismo relacionados con la homocistinuria. El más frecuente es la deficiencia cistationina ßsintasa (CBS), que produce la incapacidad para degradar el aminoácido metionina. Los pacientes con esta enfermedad son clínicamente normales al nacimiento y si no son detectados y tratados a tiempo presentan manifestaciones clínicas como ectopia lentis, anormalidades esqueléticas, complicaciones tromboembólicas, arteriosclerosis y retardo mental con un amplio grado de severidad.