Atlas de semiología médica y genética.

El aprendizaje de la semiología clínica, utilizada en genética médica, no cuenta con textos o medios de docencia que orienten al estudiante y al profesional en ejercicio en el adecuado uso de la terminología descriptiva de la dismorfología. El desconocimiento de la terminología semiológica adecuada encamina erróneamente el manejo del paciente con malformaciones, debido a que la descripción del cuadro clínico se realiza de forma errada y por consiguiente, los procesos de tratamiento y asesoría genética no serán óptimos. La gravedad de esta situación se acentúa en lugares en donde no hay especialistas en genética médica o dismorfología que puedan asistir en el manejo del paciente. Este texto es un atlas en donde se presentan las fotografías de los signos clínicos utilizados en la práctica de la genética médica, junto a su definición y los síndromes genéticos relacionados con ese signo en particular. El presente atlas está dirigido al médico general, al pediatra e incluso al profesional en genética, quienes, en su quehacer clínico, enfrentan el reto clínico de manejar pacientes con patologías congénitas complejas y deben definir, tanto desde el nivel primario de atención, como desde los hospitales de alta complejidad, la orientación diagnóstica del afectado; orientación que se debe definir adecuadamente desde el fundamento de la atención clínica: la descripción semiológica.