Análisis molecular de deleciones/duplicaciones en el gen DMD por medio de la técnica de MLPA en pacientes con sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne-Donación

La Distrofia Muscular de Duchenne constituye la causa más común de Distrofia Muscular en niños y tiene una alta tasa de morbimortalidad. El proceso de diagnóstico temprano es indispensable para establecer un manejo y un seguimiento oportuno y adecuado en los pacientes; este diagnóstico se establece con el estudio molecular donde se demuestre la mutación causante en el gen DMD. Actualmente no hay disponible una terapia curativa para la Distrofia Muscular de Duchenne; el manejo de estos pacientes está generalmente encaminado a la terapia física, al uso de apoyos ortopédicos, al tratamiento de las complicaciones y a la administración de glucocorticoides. Los recientes avances científicos han permitido el desarrollo de nuevos tratamientos encaminados a mejorar la función de la proteína Distrofina y de esta forma modificar la historia natural de la enfermedad; estos tratamientos se basan en el uso de oligonucleótidos antisentido para hacer salto exonal y en el uso de una molécula conocida como atalurén que permite evadir la señal de codón de parada prematura. El objetivo de estas terapias es entonces modificar la proteìna distrofina y de ésta forma disminuir la severidad del cuadro clínico permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes. La aplicación de estos nuevos tratamientos depende del tipo de mutación que presente cada paciente, por lo tanto se hace indispensable el diagnóstico molecular.