Análisis fenotípico y molecular de una familia colombiana con enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry es una patología poco estudiada en nuestro país; el diagnostico clínico de esta entidad puede ser difícil por su compromiso multisistémico y sus manifestaciones clínicas variables, convirtiéndose en una enfermedad subdiagnosticada con múltiples consecuencias para la salud del individuo que pueden ser prevenidas y tratadas, haciéndose importante el diagnostico molecular para correlacionar genotipo/fenotipo ,diagnostico prenatal y el estado de portadoras.