Análisis de mutaciones en el gen de la otoferlina (otof) en población sorda colombiana: estudio piloto para definición de una propuesta diagnóstica.

Aproximadamente 1:2000 niños nace con algún tipo de pérdida auditiva, la mayoría de tipo no-sindrómica y de herencia autosómica recesiva. el gen GJB2 (Conexina26), es responsable del 30%-60% de estas sorderas, En Población española, el gen OTOF, (Otoferlina), es el tercer gen en frecuencia su mutación Q829X es causal del 4.4% de los casos de sordera, en Colombia no tenemos datos de mutaciones en este gen asociadas a sorderas no-sindrómicas.