Análisis de mutación intrónica en el gen CLIP1 como causa de una forma de déficit cognitivo autosómico recesivo

Sin embargo hasta el momento no existe ningún estudio que analice el impacto deletéreo en la proteína causada por una mutación intrónica homocigota en este gen y su posible correlación con el déficit cognitivo en pacientes, por lo que es necesario profundizar en el estudio de otras variantes en este gen no analizadas previamente para definir su impacto en el cuadro clínico de los pacientes afectados, con el objetivo de poder predecir una posible correlación genotipo-fenotipo, pronóstico y las posibles opciones terapéuticas.