Análisis de ligamiento genético en cinco informativas familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante.

Actualmente se han descrito cuatro genes como responsables de la catarata congénita autonómica dominante no sindromal, ubicados en los cromosomas 1, 2, 21 y 22, lo que confirma la presencia de heterogeneidad genética en esta enfermedad. En Colombia, en un estudio realizado por la Fundación oftalmológica nacional en colaboración con el Instituto de genética humana, se detectaron aproximadamente 15 familias a las que se les diagnostico catarata congénita con un patrón de herencia autosómico dominante.