Análisis de la mutación c.347G>A en el gen CRYAA como causa de catarata congénita en una familia colombiana

La catarata congénita caracterizada como una enfermedad visual que representa una alta variabilidad clínica y genética, con un patrón de herencia autosómico dominante en la mayoría de los casos, siguen siendo una de las principales causas de ceguera convirtiéndose en un problema de salud no solo para Colombia sino a nivel mundial. Aunque existen diferentes causas de cataratas, el porcentaje de las cataratas de origen genético sigue siendo elevado, y en la población infantil las cataratas congénitas siguen siendo la primera causa de limitación visual. Estudios previos realizados en nuestro país desde el año 1994 por Tamayo et al. han tratado de evidenciar el problema de salud pública de limitación visual severa que conducía a ceguera permanente debido a cataratas congénitas aproximadamente en un 10,3% de la población y, de este porcentaje, el 47% de personas afectadas origen genético con patrón de herencia autosómico dominante, evidenciando no solo la variabilidad genética de la enfermedad sino también la severidad inter e intrafamiliar de esta patología. Actualmente, se han descrito más de 30 genes asociados a esta patología ocular con escasos estudios de familias colombianas con mutaciones puntuales en algunos de estos genes, por lo cual este estudio se investigará una mutación puntual del gen CRYAA previamente identificada en el caso índice de una familia colombiana con múltiples afectados. Hallar una mutación específica y puntual que se asocia a catarata congénita en una familia colombiana permitirá un diagnóstico temprano, un tratamiento oportuno y adecuado asesoramiento genético, con la posibilidad de plantear opciones terapéuticas en investigaciones futuras.