Análisis Citogenético Convencional Y Molecular Del Gen Sry En Pacientes Con Trastornos Del Desarrollo Sexual.

Los trastornos del desarrollo sexual son condiciones congénitas que se caracterizan por la no coincidencia de la apariencia externa de masculinidad o feminidad con la constitución cromosómica o sexo gonadal, o por ambigüedad o condición intermedia entre fenotipos masculino y femenino del sexo anatómico en un individuo. Estas condiciones atípicas pueden también asociarse con infertilidad, predisposición a tumores gonadales y/u otras características sindrómicas. El nacimiento de un niño con genitales ambiguos es considerado como una emergencia social y clínica que debe resolverse a la mayor brevedad y la citogenética clásica, y molecular del gen SRY es una herramienta fundamental no solo para descartar una aberración cromosómica sino para conocer la constitución cromosómica del recién nacido y obrar en consecuencia. El diagnóstico y el tratamiento oportuno del paciente es indispensable para disminuir prevalencia de estas anomalías, la mortalidad y la discapacidad secundaria