Producción por año
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2024
Basic Science and Pathogenesis
Multi‐Partner Consortium to Expand Dementia Research in Latin America (ReDLat), 01 dic. 2024, En: Alzheimer's and Dementia. 20, p. e093055Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Clinical and Genetic Characterization of RDH12-Retinal Dystrophy in a South American Cohort
Daich Varela, M., Moya, R., Azevedo Souza Amaral, R., Schlottmann, P. G., Álvarez Mendiara, A., Francone, A., Guazi Resende, R., Capalbo, L., Gelvez, N., López, G., Morales-Acevedo, A. M., Ossa, R. H., Arno, G., Michaelides, M., Tamayo, M. L. & Ferraz Sallum, J. M., feb. 2024, En: Ophthalmology Retina. 8, 2, p. 163-173 11 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
5 Citas (Scopus) -
Novel Cases of Non-Syndromic Hearing Impairment Caused by Pathogenic Variants in Genes Encoding Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases
Domínguez-Ruiz, M., Olarte, M., Onecha, E., García-Vaquero, I., Gelvez, N., López, G., Villamar, M., Morín, M., Moreno-Pelayo, M. A., Morales-Angulo, C., Polo, R., Tamayo, M. L. & del Castillo, I., jul. 2024, En: Genes. 15, 7, p. 951-964 14 p., 951.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
1 Cita (Scopus) -
2022
Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera
Paredes, Á. C., López, G., Gelvez, N. & Tamayo, M. L., 2022, En: Biomedica. 42, p. 130-143 14 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
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Epigenetic mechanisms and host factors impact ACE2 gene expression: Implications in COVID-19 susceptibility
Daniel, G., Paola, A. R., Nancy, G., Fernando, S. O., Beatriz, A., Zulema, R., Julieth, A., Claudia, C. & Adriana, R., oct. 2022, En: Infection, Genetics and Evolution. 104, 105357.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
14 Citas (Scopus) -
2021
Diagnostic definition in a family with malattia leventinese in colombia
Título traducido de la contribución :Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
1 Cita (Scopus) -
2019
Detection of hearing loss in newborns: Definition of a screening strategy in Bogotá, Colombia
Olarte, M., Bermúdez Rey, M. C., Beltran, A. P., Guerrero, D., Suárez-Obando, F., López, G., García, M., Ospina, J. C., Fonseca, C., Bertolotto, A. M., Aldana, N., Gelvez, N. & Tamayo, M. L., jul. 2019, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 122, p. 76-81 6 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
4 Citas (Scopus) -
Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age-related macular degeneration in Hispanic population
Rodriguez, F., Rios, H., Aguilar, M., Rosenstiehl, S., Gelvez, N., Lopez, G. & Tamayo, M., 01 oct. 2019, En: Taiwan Journal of Ophthalmology. 9, 4, p. 243-248 6 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
5 Citas (Scopus) -
Risk factors associated with congenital defects that alter hearing or vision in children born in the city of Bogotá between 2002 and 2016
Manotas, M., Sarmiento, K., Ibañez-Morantes, A., Suárez-Obando, F., Gelvez, N., López, G., Ayala-Ramírez, P., Angel, J., Prieto, J., Tamayo, N., Puentes, S., Rodríguez, C., Tamayo, M. L. & Zarante, I., nov. 2019, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 126, 109594.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
4 Citas (Scopus) -
2018
Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with familial hypercholesterolemia
López, G., Bernal, L. M., Gelvez, N., Gómez, L. F., Nova, A., Sánchez, A. I. & Tamayo, M. L., oct. 2018, En: Atherosclerosis. 277, p. 434-439 6 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
5 Citas (Scopus) -
2016
Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria
Gélvez, N., Acosta, J., López, G., Castro, D., Prieto, J. C., Bermúdez, M. & Tamayo, M. L., 2016, En: Biomedica. 36, 3, p. 390-396 7 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
1 Cita (Scopus) -
2014
Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia: A retrospective study
Rojas, J. A., Bernal, J. E., García, M. A., Zarante, I., Ramírez, N., Bernal, C., Gelvez, N. & Tamayo, M. L., 01 oct. 2014, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 78, 10, p. 1752-1755 4 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
3 Citas (Scopus) -
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants
Shearer, A. E., Eppsteiner, R. W., Booth, K. T., Ephraim, S. S., Gurrola, J., Simpson, A., Black-Ziegelbein, E. A., Joshi, S., Ravi, H., Giuffre, A. C., Happe, S., Hildebrand, M. S., Azaiez, H., Bayazit, Y. A., Emin Erdal, M., Lopez-Escamez, J. A., Gazquez, I., Tamayo, M. L., Gelvez, N. Y. & Lopez Leal, G. y 12 otros, , 2014, En: American Journal of Human Genetics. 95, 4, p. 445-453 9 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
133 Citas (Scopus) -
2013
The importance of fundus eye testing in rubella-induced deafness
Tamayo, M. L., García, N., Bermúdez Rey, M. C., Morales, L., Flórez, S., Varón, C. & Gelvez, N., sep. 2013, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 77, 9, p. 1536-1540 5 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
8 Citas (Scopus) -
2011
Allele-Specific impairment of GJB2 expression by GJB6 deletion del(GJB6-d13s1854)
Rodriguez-Paris, J., Tamayo, M. L., Gelvez, N. & Schrijver, I., 2011, En: PLoS ONE. 6, 6, e21665.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
39 Citas (Scopus) -
Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II
López, G., Gelvez, N. Y. & Tamayo, M., 2011, En: Biomedica. 31, 1, p. 82-90 9 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
3 Citas (Scopus) -
2009
Molecular studies in the GJB2 gene (Cx26) among a deaf population from Bogotá, Colombia: Results of a screening program
Tamayo, M. L., Olarte, M., Gelvez, N., Gómez, M., Frías, J. L., Bernal, J. E., Florez, S. & Medina, D., ene. 2009, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 73, 1, p. 97-101 5 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
23 Citas (Scopus) -
2008
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy
Rodríguez-Ballesteros, M., Reynoso, R., Olarte, M., Villamar, M., Morera, C., Santarelli, R., Arslan, E., Medá, C., Curet, C., Völter, C., Sainz-Quevedo, M., Castorina, P., Ambrosetti, U., Berrettini, S., Frei, K., Tedín, S., Smith, J., Tapia, M. C., Cavallé, L. & Gelvez, N. y 8 otros, , jun. 2008, En: Human Mutation. 29, 6, p. 823-831 9 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
150 Citas (Scopus) -
Deafness on the Island of Providencia - Colombia: Different etiology, different genetic counseling
Lattig, M. C., Gelvez, N., Plaza, S. L., Tamayo, G., Uribe, J. I., Salvatierra, I., Bernal, J. E. & Tamayo, M. L. F., 2008, En: Genetic Counseling. 19, 4, p. 403-412 10 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
9 Citas (Scopus) -
Genetic Counseling in Usher Syndrome: Linkage and mutational analysis of 10 Colombian families
Tamayo, M. L., Lopez, G., Gelvez, N., Medina, D., Kimberling, W. J., Rodriguez, V., Tamayo, G. E. & Bernal, J. E., 2008, En: Genetic Counseling. 19, 1, p. 15-27 13 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
5 Citas (Scopus) -
Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: Clinical definition and phenotypic variability
Tamayo, M. L., Gelvez, N., Rodriguez, M., Florez, S., Varon, C., Medina, D. & Bernal, J. E., 15 abr. 2008, En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 146, 8, p. 1026-1031 6 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
44 Citas (Scopus) -
2003
Mitochondrial DNA studies show asymmetrical Amerindian admixture in Afro-Colombian and Mestizo populations
Rodas, C., Gelvez, N. & Keyeux, G., feb. 2003, En: Human Biology. 75, 1, p. 13-30 18 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
43 Citas (Scopus) -
2002
Possible migration routes into South America deduced from mitochondrial DNA studies in Colombian Amerindian populations
Keyeux, G., Rodas, C., Gelvez, N. & Carter, D., 2002, En: Human Biology. 74, 2, p. 211-233 23 p.Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
56 Citas (Scopus)