Martha Tamayo Fernandez

2024

Clinical and Genetic Characterization of RDH12-Retinal Dystrophy in a South American Cohort

Daich Varela, M., Moya, R., Azevedo Souza Amaral, R., Schlottmann, P. G., Álvarez Mendiara, A., Francone, A., Guazi Resende, R., Capalbo, L., Gelvez, N., López, G., Morales-Acevedo, A. M., Ossa, R. H., Arno, G., Michaelides, M., Tamayo, M. L. & Ferraz Sallum, J. M., feb. 2024, En: Ophthalmology Retina. 8, 2, p. 163-173 11 p.

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2 Citas (Scopus)

Newborn screening in Colombia: The experience of a private program in Bogotá

Título traducido de la contribución: Tamizaje neonatal en Colombia: la experiencia de un programa privado en BogotáBernal, J. E., Tamayo, M. L., Briceño, I. & Benavides, E., 2024, En: Biomedica. 44, 1, p. 102-107 6 p.

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Novel Cases of Non-Syndromic Hearing Impairment Caused by Pathogenic Variants in Genes Encoding Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetases

Domínguez-Ruiz, M., Olarte, M., Onecha, E., García-Vaquero, I., Gelvez, N., López, G., Villamar, M., Morín, M., Moreno-Pelayo, M. A., Morales-Angulo, C., Polo, R., Tamayo, M. L. & del Castillo, I., jul. 2024, En: Genes. 15, 7, p. 951-964 14 p., 951.

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2022

Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera

Paredes, Á. C., López, G., Gelvez, N. & Tamayo, M. L., 2022, En: Biomedica. 42, p. 130-143 14 p.

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2021

Diagnostic definition in a family with malattia leventinese in colombia

Título traducido de la contribución: Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en ColombiaGelvez, N., Hurtado-Villa, P., Flórez, S., Brieke, A. C., Rodríguez, F., Bertolotto, A. M. & Tamayo, M. L., 2021, En: Biomedica. 41, 3, p. 1-21 21 p.

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1 Cita (Scopus)

2020

Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action

Wilemon, K. A., Patel, J., Aguilar-Salinas, C., Ahmed, C. D., Alkhnifsawi, M., Almahmeed, W., Alonso, R., Al-Rasadi, K., Badimon, L., Bernal, L. M., Bogsrud, M. P., Braun, L. T., Brunham, L., Catapano, A. L., Čillíková, K., Corral, P., Cuevas, R., Defesche, J. C., Descamps, O. S. & De Ferranti, S. y 69 otros, Eiselé, J. L., Elikir, G., Folco, E., Freiberger, T., Fuggetta, F., Gaspar, I. M., Gesztes, Á. G., Grošelj, U., Hamilton-Craig, I., Hanauer-Mader, G., Harada-Shiba, M., Hastings, G., Hovingh, G. K., Izar, M. C., Jamison, A., Karlsson, G. N., Kayikçioǧlu, M., Koob, S., Koseki, M., Lane, S., Lima-Martinez, M. M., López, G., Martinez, T. L., Marais, D., Marion, L., Mata, P., Maurina, I., Maxwell, D., Mehta, R., Mensah, G. A., Miserez, A. R., Neely, D., Nicholls, S. J., Nohara, A., Nordestgaard, B. G., Ose, L., Pallidis, A., Pang, J., Payne, J., Peterson, A. L., Popescu, M. P., Puri, R., Ray, K. K., Reda, A., Sampietro, T., Santos, R. D., Schalkers, I., Schreier, L., Shapiro, M. D., Sijbrands, E., Soffer, D., Stefanutti, C., Stoll, M., Sy, R. G., Tamayo, M. L., Tilney, M. K., Tokgözoǧlu, L., Tomlinson, B., Vallejo-Vaz, A. J., Vazquez-Cárdenas, A., De Luca, P. V., Wald, D. S., Watts, G. F., Wenger, N. K., Wolf, M., Wood, D., Zegerius, A., Gaziano, T. A. & Gidding, S. S., feb. 2020, En: JAMA Cardiology. 5, 2, p. 217-229 13 p.

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183 Citas (Scopus)

2019

Detection of hearing loss in newborns: Definition of a screening strategy in Bogotá, Colombia

Olarte, M., Bermúdez Rey, M. C., Beltran, A. P., Guerrero, D., Suárez-Obando, F., López, G., García, M., Ospina, J. C., Fonseca, C., Bertolotto, A. M., Aldana, N., Gelvez, N. & Tamayo, M. L., jul. 2019, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 122, p. 76-81 6 p.

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Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age-related macular degeneration in Hispanic population

Rodriguez, F., Rios, H., Aguilar, M., Rosenstiehl, S., Gelvez, N., Lopez, G. & Tamayo, M., 01 oct. 2019, En: Taiwan Journal of Ophthalmology. 9, 4, p. 243-248 6 p.

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4 Citas (Scopus)

Risk factors associated with congenital defects that alter hearing or vision in children born in the city of Bogotá between 2002 and 2016

Manotas, M., Sarmiento, K., Ibañez-Morantes, A., Suárez-Obando, F., Gelvez, N., López, G., Ayala-Ramírez, P., Angel, J., Prieto, J., Tamayo, N., Puentes, S., Rodríguez, C., Tamayo, M. L. & Zarante, I., nov. 2019, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 126, 109594.

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3 Citas (Scopus)

2018

Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with familial hypercholesterolemia

López, G., Bernal, L. M., Gelvez, N., Gómez, L. F., Nova, A., Sánchez, A. I. & Tamayo, M. L., oct. 2018, En: Atherosclerosis. 277, p. 434-439 6 p.

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5 Citas (Scopus)

2016

Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria

Gélvez, N., Acosta, J., López, G., Castro, D., Prieto, J. C., Bermúdez, M. & Tamayo, M. L., 2016, En: Biomedica. 36, 3, p. 390-396 7 p.

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1 Cita (Scopus)

2014

Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia: A retrospective study

Rojas, J. A., Bernal, J. E., García, M. A., Zarante, I., Ramírez, N., Bernal, C., Gelvez, N. & Tamayo, M. L., 01 oct. 2014, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 78, 10, p. 1752-1755 4 p.

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3 Citas (Scopus)

Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants

Shearer, A. E., Eppsteiner, R. W., Booth, K. T., Ephraim, S. S., Gurrola, J., Simpson, A., Black-Ziegelbein, E. A., Joshi, S., Ravi, H., Giuffre, A. C., Happe, S., Hildebrand, M. S., Azaiez, H., Bayazit, Y. A., Emin Erdal, M., Lopez-Escamez, J. A., Gazquez, I., Tamayo, M. L., Gelvez, N. Y. & Lopez Leal, G. y 12 otros, Jalas, C., Ekstein, J., Yang, T., Usami, S. I., Kahrizi, K., Bazazzadegan, N., Najmabadi, H., Scheetz, T. E., Braun, T. A., Casavant, T. L., LeProust, E. M. & Smith, R. J. H., 2014, En: American Journal of Human Genetics. 95, 4, p. 445-453 9 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

128 Citas (Scopus)

2013

Paciente con síndrome convulsivo y tetrasomía parcial del cromosoma 15

Gordillo-González, G., Hernández, M. P., Tamayo, M. L. & Osorio, G., abr. 2013, En: Neurologia. 28, 3, p. 191-193 3 p.

Producción: Contribución a una revista › Carta › revisión exhaustiva

1 Cita (Scopus)

The importance of fundus eye testing in rubella-induced deafness

Tamayo, M. L., García, N., Bermúdez Rey, M. C., Morales, L., Flórez, S., Varón, C. & Gelvez, N., sep. 2013, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 77, 9, p. 1536-1540 5 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

8 Citas (Scopus)

2012

Usher syndrome: 27 Years of research in Colombia, South America

Tamayo, M. L., López, G. & Gelvez, N., 2012, Usher Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis and Therapy. Nova Science Publishers, Inc., p. 31-48 18 p.

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2011

Allele-Specific impairment of GJB2 expression by GJB6 deletion del(GJB6-d13s1854)

Rodriguez-Paris, J., Tamayo, M. L., Gelvez, N. & Schrijver, I., 2011, En: PLoS ONE. 6, 6, e21665.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

36 Citas (Scopus)

Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

López, G., Gelvez, N. Y. & Tamayo, M., 2011, En: Biomedica. 31, 1, p. 82-90 9 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

3 Citas (Scopus)

2010

Editorial

Tamayo, M. L. F., 2010, En: Revista Ciencias de la Salud. 8, 1, p. 1-2 2 p.

Producción: Contribución a una revista › Editorial

2009

Molecular studies in the GJB2 gene (Cx26) among a deaf population from Bogotá, Colombia: Results of a screening program

Tamayo, M. L., Olarte, M., Gelvez, N., Gómez, M., Frías, J. L., Bernal, J. E., Florez, S. & Medina, D., ene. 2009, En: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 73, 1, p. 97-101 5 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

22 Citas (Scopus)

2008

A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy

Rodríguez-Ballesteros, M., Reynoso, R., Olarte, M., Villamar, M., Morera, C., Santarelli, R., Arslan, E., Medá, C., Curet, C., Völter, C., Sainz-Quevedo, M., Castorina, P., Ambrosetti, U., Berrettini, S., Frei, K., Tedín, S., Smith, J., Tapia, M. C., Cavallé, L. & Gelvez, N. y 8 otros, Primignani, P., Gómez-Rosas, E., Martín, M., Moreno-Pelayo, M. A., Tamayo, M., Moreno-Barral, J., Moreno, F. & Del Castillo, I., jun. 2008, En: Human Mutation. 29, 6, p. 823-831 9 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

144 Citas (Scopus)

Deafness on the Island of Providencia - Colombia: Different etiology, different genetic counseling

Lattig, M. C., Gelvez, N., Plaza, S. L., Tamayo, G., Uribe, J. I., Salvatierra, I., Bernal, J. E. & Tamayo, M. L. F., 2008, En: Genetic Counseling. 19, 4, p. 403-412 10 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

9 Citas (Scopus)

Genetic Counseling in Usher Syndrome: Linkage and mutational analysis of 10 Colombian families

Tamayo, M. L., Lopez, G., Gelvez, N., Medina, D., Kimberling, W. J., Rodriguez, V., Tamayo, G. E. & Bernal, J. E., 2008, En: Genetic Counseling. 19, 1, p. 15-27 13 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

5 Citas (Scopus)

Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: Clinical definition and phenotypic variability

Tamayo, M. L., Gelvez, N., Rodriguez, M., Florez, S., Varon, C., Medina, D. & Bernal, J. E., 15 abr. 2008, En: American Journal of Medical Genetics, Part A. 146, 8, p. 1026-1031 6 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

44 Citas (Scopus)

2005

X-linked retinoschisis in three females from the same family: A phenotype-genotype correlation

Rodríguez, F. J., Rodríguez, A., Mendoza-Londoño, R. & Tamayo, M. L., ene. 2005, En: Retina. 25, 1, p. 69-74 6 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo de revisión › revisión exhaustiva

36 Citas (Scopus)

2000

Genetic heterogeneity of usher syndrome: Analysis of 151 families with usher type I

Astuto, L. M., Weston, M. D., Carney, C. A., Hoover, D. M., Cremers, C. W. R. J., Wagenaar, M., Moller, C., Smith, R. J. H., Pieke-Dahl, S., Greenberg, J., Ramesar, R., Jacobson, S. G., Ayuso, C., Heckenlively, J. R., Tamayo, M., Gorin, M. B., Reardon, W. & Kimberling, W. J., 2000, En: American Journal of Human Genetics. 67, 6, p. 1569-1574 6 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

61 Citas (Scopus)

1999

A Colombian family with X-linked juvenile retinoschisis with three affected females: Finding of a frameshift mutation

Mendoza-Londono, R., Hiriyanna, K. T., Bingham, E. L., Rodriguez, F., Shastry, B. S., Rodriguez, A., Sieving, P. A. & Tamayo, M. L., 1999, En: Ophthalmic Genetics. 20, 1, p. 37-43 7 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

36 Citas (Scopus)

1998

Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa

Eudy, J. D., Weston, M. D., Yao, S. F., Hoover, D. M., Rehm, H. L., Ma-Edmonds, M., Yan, D., Ahmad, I., Cheng, J. J., Ayuso, C., Cremers, C., Davenport, S., Moller, C., Talmadge, C. B., Beisel, K. W., Tamayo, M., Morton, C. C., Swaroop, A., Kimberling, W. J. & Sumegi, J., 12 jun. 1998, En: Science. 280, 5370, p. 1753-1757 5 p.

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332 Citas (Scopus)

1997

Linkage mapping of a large Colombian family segregating for X linked retinoschisis: Refinement of the chromosomal location

Shastry, B. S., Hejtmancik, J. F., Rodriguez, A., Rodriguez, F. & Tamayo, M. L., 1997, En: Journal of Medical Genetics. 34, 6, p. 504-506 3 p.

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5 Citas (Scopus)

Social, familial and medical aspects of Usher syndrome in Colombia

Tamayo, M. L., Rodriguez, A., Molina, R., Martinez, M. & Bernal, J. E., 1997, En: Genetic Counseling. 8, 3, p. 235-240 6 p.

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10 Citas (Scopus)

1996

Neuroradiology and clinical aspects of Usher syndrome

Tamayo, M. L., Maldonado, C., Plaza, S. L., Alvira, G. M., Tamayo, G. E., Zambrano, M., Frias, J. L. & Bernai, J. E., sep. 1996, En: Clinical Genetics. 50, 3, p. 126-132 7 p.

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21 Citas (Scopus)

1995

Gene mapping of Usher syndrome type IIa: Localization of the gene to a 2.1-cM segment on chromosome 1q41

Kimberling, W. J., Weston, M. D., Möller, C., Van Aarem, A., Cremers, C. W. R. J., Sumegi, J., Ing, P. S., Connolly, C., Martini, A., Milani, M., Tamayo, M. L., Bernal, J., Greenberg, J. & Ayuso, C., 1995, En: American Journal of Human Genetics. 56, 1, p. 216-223 8 p.

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69 Citas (Scopus)

1993

Brain magnetic resonance imaging findings in the opitz G/BBB syndrome: Extension of the spectrum of midline brain anomalies

MacDonald, M. R., Schaefer, G. B., Olney, A. H., Tamayo, M. & Frias, J. L., 1993, En: American Journal of Medical Genetics. 46, 6, p. 706-711 6 p.

Producción: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

16 Citas (Scopus)

1992

Study of the etiology of deafness in an institutionalized population in Colombia

Tamayo, M. L., Bernal, J. E., Tamayo, G. E. & Frias, J. L., 1992, En: American Journal of Medical Genetics. 44, 4, p. 405-408 4 p.

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13 Citas (Scopus)

1991

Usher syndrome: results of a screening program in Colombia

Tamayo, M. L., Bernal, J. E., Tamayo, G. E., Frias, J. L., Alvira, G., Vergara, O., Rodriguez, V., Uribe, J. I. & Silva, J. C., oct. 1991, En: Clinical Genetics. 40, 4, p. 304-311 8 p.

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29 Citas (Scopus)

Martha Tamayo Fernandez

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