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Proyectos por año

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• Terminado

  Registro colombiano de la Enfermedad de Gaucher

  Suarez Obando, F. (Investigador principal) & Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador)

  28/05/21 → 27/05/22

  Proyecto: Investigación

• Effect of c.2418+1G>T in CLIP1 gene in a patient with intellectual disability

  Ayala-Ramírez, P. (Otro), Barreto Prieto, A. (Otro) & Prieto Rivera, J. C. (Otro)

  12/03/19 → 11/01/21

  Proyecto: Investigación

• Factores de riesgos asociados a defectos congénitos que alteran la visión o la audición en niños nacidos en la ciudad de Bogotá entre los años 2002 y 2016

  Angel Uribe, J. (Otro), Ayala-Ramírez, P. (Otro), Gelvez Moyano, N. Y. (Otro), Lopez Leal, G. (Otro), Prieto Rivera, J. C. (Otro), Sarmiento, K. (Otro), Suarez Obando, F. (Otro), Tamayo Fernandez, M. (Otro) & Zarante Montoya, I. M. (Otro)

  27/11/18 → 26/05/19

  Proyecto: Investigación

• Prevalencia de anomalías congénitas que alteran la visión o la audición en Bogotá 2001-2016: un estudio de casos y controles.

  Angel Uribe, J. (Otro), Ayala-Ramírez, P. (Otro), Gelvez Moyano, N. Y. (Otro), Lopez Leal, G. (Otro), Prieto Rivera, J. C. (Otro), Sarmiento, K. (Otro), Suarez Obando, F. (Otro), Tamayo Fernandez, M. (Otro) & Zarante Montoya, I. M. (Otro)

  24/08/18 → 23/02/19

  Proyecto: Investigación

• Registro de Enfermedades Fabry en Colombia

  Suarez Obando, F. (Investigador principal), Ayala-Ramírez, P. (Coinvestigador), García Robles, R. (Coinvestigador), Mora Barreto, L. M. (Coinvestigador) & Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador)

  01/02/17 → 16/12/22

  Proyecto: Investigación

• Registro de enfermedad de Pompe en Colombia.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal), Ayala-Ramírez, P. (Coinvestigador), García Robles, R. (Coinvestigador), Mora Barreto, L. M. (Coinvestigador) & Suarez Obando, F. (Coinvestigador)

  01/02/17 → 16/12/22

  Proyecto: Investigación

• Programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo. Programa AIVA.

  Tamayo Fernandez, M. (Investigador principal), Angel Uribe, J. (Coinvestigador), Ayala-Ramírez, P. (Coinvestigador), Gelvez Moyano, N. Y. (Coinvestigador), Lopez Leal, G. (Coinvestigador), Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador), Sarmiento, K. (Coinvestigador), Suarez Obando, F. (Coinvestigador) & Zarante Montoya, I. M. (Coinvestigador)

  09/08/16 → 09/05/21

  Proyecto: Investigación

• Análisis de mutación intrónica en el gen CLIP1 como causa de una forma de déficit cognitivo autosómico recesivo

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal) & Ayala-Ramírez, P. (Coinvestigador)

  21/03/16 → 30/12/17

  Proyecto: Investigación

• Caracterización genética y epigenética de los genes NR5A1, SRY, SOX9, WNT4 y DAX1 en pacientes con trastornos de desarrollo del sexo en población colombiana.

  Rojas Moreno, A. P. (Investigador principal), Fernandez Bonilla, J. N. (Coinvestigador), Moreno Niño, O. M. (Coinvestigador), Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador) & Pérez Niño, J. F. (Coinvestigador)

  18/12/15 → 18/12/18

  Proyecto: Investigación

• Fenotipificación de pacientes con asociación vater/vacterl/vacterl-h y su relación con alteraciones cromosómicas y anemia de fanconi.

  Moreno Niño, O. M. (Investigador principal), Olaya-C, M. (Coinvestigador), Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador), Rojas Moreno, A. P. (Coinvestigador) & Vargas Vaca, Y. A. (Coinvestigador)

  13/04/15 → 12/03/18

  Proyecto: Investigación

• Caracterización de la respuesta inmune y síndrome de infección recurrente patológico en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 proximal y distal

  Angel Uribe, J. (Investigador principal), Franco Cortes, M. A. (Coinvestigador), Moreno Niño, O. M. (Coinvestigador), Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador) & Rodriguez Camacho, L. S. (Coinvestigador)

  09/03/15 → 08/06/17

  Proyecto: Investigación

• Determinación de prevalencia de hemoglobinopatías en una muestra de neonatos en Bogotá.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal) & Duran Franch, C. (Asesor)

  02/03/15 → 01/03/16

  Proyecto: Investigación

• Determinación del perfil molecular de pacientes colombianos con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI Síndrome de Maroteaux Lamy

  Ayala-Ramírez, P. (Investigador principal), García Robles, R. (Coinvestigador) & Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador)

  23/07/14 → 22/07/15

  Proyecto: Investigación

• Immunologic parameters related to infections in Down syndrome children.

  Angel Uribe, J. (Otro), Franco Cortes, M. A. (Otro) & Prieto Rivera, J. C. (Otro)

  06/07/14 → 06/10/14

  Proyecto: Investigación

• Caracterización clínica, bioquímica y genética de una familia con Fenilcetonuria (PKU) procedente del departamento de Boyacá.

  Tamayo Fernandez, M. (Investigador principal), Bermudez De Rincon, M. C. (Coinvestigador), Gelvez Moyano, N. Y. (Coinvestigador), Lopez Leal, G. (Coinvestigador) & Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador)

  01/10/11 → 30/07/12

  Proyecto: Investigación

• Respuesta inmune en niños con Síndrome de Down.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal), Angel Uribe, J. (Coinvestigador), Franco Cortes, M. A. (Coinvestigador), Mesa Villanueva, M. C. (Coinvestigador) & Rivadeneira Ramirez, F. (Coinvestigador)

  04/02/09 → 03/08/12

  Proyecto: Investigación

• Análisis fenotípico y molecular de una familia colombiana con enfermedad de Fabry.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal), Duran Franch, C. (Coinvestigador) & Páez Rojas, P. L. (Asistente)

  10/01/06 → 09/01/07

  Proyecto: Investigación

• Atlas de semiología médica y genética.

  Prieto Rivera, J. C. (Otro), Suarez Obando, F. (Otro) & Zarante Montoya, I. M. (Otro)

  01/09/04 → 31/08/05

  Proyecto: Investigación

• Estudio de asociación de marcadores genéticos del receptor de dopamina (DR2) y el transportador de serotonina en el trastorno afectivo bipolar

  Ordoñez Vasquez, A. (Investigador principal), De La Espriella Guerrero, R. A. (Coinvestigador), Duran Franch, C. (Coinvestigador), Gomez Restrepo, C. (Coinvestigador), Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador) & Rivadeneira Ramirez, F. (Asesor)

  15/08/03 → 14/08/04

  Proyecto: Investigación

• Fenotipificación por la escala multimodal y estudios de asociación de los marcadores DRD2 y 5 HTTLPR en una muestra de pacientes con trastorno de hiperactividad ¿ déficit de atención (THDA) en la población de Bogotá.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal), Casas Nieto, G. R. (Coinvestigador) & Duran Franch, C. (Coinvestigador)

  15/08/03 → 14/08/04

  Proyecto: Investigación

• Sistema de información en semiología médico-genética.

  Zarante Montoya, I. M. (Investigador principal), Borda Medina, R. A. (Coinvestigador), Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador) & Suarez Obando, F. (Coinvestigador)

  15/01/03 → 15/07/04

  Proyecto: Investigación

• Estudio del gen SRY en pacientes con estados intersexuales y / o trastornos fenotípicos en la determinación del sexo.

  Osorio Sanabria, G. (Investigador principal), Duran Franch, C. (Coinvestigador), Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador) & Zarante Montoya, I. M. (Coinvestigador principal)

  30/07/02 → 30/01/06

  Proyecto: Investigación

• Determinación del índice de apoptosis en linfocitos y fibroblastos en pacientes con ataxia de Friedrich.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal), Angel Uribe, J. (Coinvestigador) & Pedraza Linares, O. L. (Coinvestigador)

  30/07/02 → 29/07/03

  Proyecto: Investigación

• Caracterización clínica y genética de las Ataxias hereditarias tipo SCA 10, SCA 12, SCA 17 y DRPLA en una muestra de pacientes (segunda parte).

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal), Duran Franch, C. (Coinvestigador), Gomez Rodriguez, M. (Coinvestigador) & Pedraza Linares, O. L. (Coinvestigador)

  30/11/01 → 29/11/02

  Proyecto: Investigación

• Análisis de ligamiento genético en cinco informativas familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal) & Tamayo Fernandez, M. (Coinvestigador)

  30/11/00 → 30/08/02

  Proyecto: Investigación

• Determinación de los genes responsables de la braquidactilia tipo c en una familia colombiana.

  Prieto Rivera, J. C. (Investigador principal), Lattig Matiz, M. C. (Coinvestigador) & Mendoza Londoño, R. (Coinvestigador)

  25/10/99 → 24/12/00

  Proyecto: Investigación

• Caracterización clínica y genética de las ataxias en una muestra de pacientes.

  Pedraza Linares, O. L. (Investigador principal), Bernal Villegas, J. E. (Coinvestigador), Duran Franch, C. (Coinvestigador), Gomez Rodriguez, M. (Coinvestigador) & Prieto Rivera, J. C. (Coinvestigador principal)

  28/12/98 → 28/03/01

  Proyecto: Investigación