Abstract
El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es clínico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revisión de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de STC, quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio.
| Translated title of the contribution | Treacher Collins Syndrome: A Review and Case Presentation |
|---|---|
| Original language | Spanish (Spain) |
| Pages (from-to) | 64-70 |
| Journal | Universitas Medica |
| Volume | 55 |
| Issue number | 1 |
| State | Published - 2014 |
Keywords
- disostosis mandibulofacial
- anomalías cigoma
- Mandibulofacial dysostosis
- zygoma anomalies