Respuesta inmune en niños con Síndrome de Down.

Project: Research

Project Details

Description

El síndrome de Down (SD) está definido como pacientes que presentan un cromosoma 21 (CR21) extra. Se desconoce por qué los niños con Síndrome de Down (nSD) son más susceptibles a las infecciones y a la autoinmunidad. Aunque para tratar de entender este problema se han realizado múltiples estudios, que muestran que los nSD tienen grados variables de inmunodeficiencia, los resultados son en algunos casos contradictorios. La mayoría de estos trabajos fueron realizados hace mucho tiempo y analizando pocos parámetros de la respuesta inmune. Los resultados contradictorios observados se pueden explicar, en parte, por la expresión diferencial de los genes según el tipo de célula analizada, según la edad del niño y sobre todo, dependiendo de factores genéticos inherentes a cada individuo/población. Más aún, puesto que las células de los nSD tienden a sobre-expresar en sus células por lo menos el 50% de los 258 genes del CR21, es muy posible que los productos sobre-expresados de varios de estos genes estén involucrados en la patogénesis de la inmunodeficiencia relativa presente en los nSD. En particular, hoy sabemos que por lo menos 9 genes del CR21 pueden estar influenciando directamente el funcionamiento del sistema inmune. En el presente estudio proponemos estudiar la respuesta inmune celular y humoral y los niveles de expresión, en diversos subtipos de leucocitos, de las proteínas codificadas por 4 genes del CR21 y que son relevantes para el sistema inmune (IFNGR2, IFNAR1, LFA-1 e ICOSLG). Utilizaremos como eje de los estudios la citometría de flujo multiparamétrica, que permite realizar múltiples pruebas simultáneamente con un mínimo de muestra. En una primera instancia compararemos los resultados entre nSD y niños sanos, apareados por edad y sexo, e intentaremos correlacionar los hallazgos inmunológicos con problemas clínicos, especialmente infecciones y enfermedades autoinmunes (datos clínicos recogidos retrospectivamente). Además, los nSD serán seguidos prospectivamente para determinar si las pruebas inmunológicas pueden predecir la futura ocurrencia de infecciones y enfermedades autoinmunes (datos clínicos recogidos prospectivamente). Todo esto con el fin de entender mejor la patogénesis de la inmunodeficiencia y optimizar el manejo clínico de los nSD.
StatusFinished
Effective start/end date04/02/0903/08/12

Project funding

  • National
  • DEPARTAMENTO ADMINISTRATIVO DE CIENCIA,