Estudio de los genes de las cristalinas (CRYGD, CRYBA1) y la conexina 46 (GJA3) en 10 familias colombianas con catarata congénita autosómica dominante.

Identificar las mutaciones causales de catarata congénita en las familias en estudio no sólo permitiría realizar una correlación genotipo-fenotipo, sino que sería un gran aporte a la literatura científica, contribuyendo a dilucidar los mecanismos de la formación de la catarata en humanos y por ende a encontrar posibilidades terapéuticas en el futuro. Conocer a nivel molecular el estatus de afectado o sano de los individuos, permite ofrecer una temprana y adecuada asesoría genética a las familias y da la posibilidad de establecer verdaderos programas de prevención de esta enfermedad genética severamente incapacitante. Tener la posibilidad de proponer nuevos loci o nuevos genes candidatos para esta enfermedad tendría un impacto mayor a nivel mundial.