Caracterización de la respuesta inmune y síndrome de infección recurrente patológico en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 proximal y distal

Project: Research

Project Details

Description

El síndrome de deleción 22q11.2 es el síndrome más común de deleción cromosómica en humanos, con una prevalencia estimada de 1:3.000 a 1:6.000 nacidos vivos. La deleción 22q11.2 describe un grupo heterogéneo de desórdenes que comparten una base genética común. La mayoría de los pacientes presentan un compromiso parcial del sistema inmune relacionado con la presencia de hipoplasia tímica, que genera una inmunodeficiencia T y/o B y enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide y el hipotiroidismo mediado por autoanticuerpos. La evaluación del compromiso del sistema inmune frecuentemente se limita al recuento de células T CD4+ y CD8+ y la medición de las inmunoglobulinas totales (IgA, IgG e IgM) en suero. Estos análisis son generalmente normales y no permiten establecer el origen de las altas tasas de infecciones y la aparición de diversas enfermedades autoinmunes. Por lo tanto, la adopción de una conducta terapéutica y de seguimiento acorde con las necesidades del paciente es difícil de alcanzar y no se ha establecido una correlación genotipo ¿ fenotipo que explique claramente el compromiso clínico observado. Así, es necesario profundizar en la caracterización de las alteraciones inmunológicas, así como en la precisión del diagnóstico molecular, con el fin de lograr una mejor aproximación a dicha correlación.
StatusFinished
Effective start/end date09/03/1508/06/17

Project funding

  • Internal
  • Vice presidency for Research
  • PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA