A study of genetic factors for breast cancer in Colombia. Phase II. Proyecto colaborativo entre la Universidad de la Sabana y la Pontificia Universidad Javeriana.

En la fase inicial de este proyecto trece mutaciones germinales deletéreas (24.5%) fueron identificadas. Las dos mutaciones recurrentes en BRCA1; 3450 delCAAG y A1708E, representan el 100% de todas las mutaciones identificadas en BRCA1 y la mutación recurrente en BRCA2; 3034 delACAA representa el 40% de las mutaciones identificadas en BRCA2. En la fase siguiente de la investigación, en estudio caso control, 1000 pacientes diagnosticados con cáncer de seno con y sin historia familiar y 1000 controles sanos debían ser seleccionados para la identificación de otros genes diferentes a BRCA1 y BRCA2 que podrían estar involucrados en el riesgo a desarrollar esta enfermedad. Debido a que el número de controles no se pudo completar y solo le logró la recolección de 700 individuos sanos se hizo necesario proponer una fase adicional de la investigación para completar el tamaño de muestra y poder realizar el estudio caso control.